U Srbiji će se od sledeće godine u svim porodilištima za novoroÄ‘enu decu raditi skrining i na spinalnu mišićnu atrofiju, što znaÄ�i da će Ä�etiri retke bolesti spadati u obavezni skrining u svim porodilištima, najavila je direktorka RepubliÄ�kog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić.

Sanja Radojević Škodrić je podsetila da je od juna prošle godine za novoroÄ‘enu decu uveden skrining o trošku države za tri retke bolesti - cistiÄ�nu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam, što se radi u svim porodilištima u Srbiji.

"Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, taj projekat se radi za svu novoroÄ‘enu decu u porodilištu 'Narodni front', ali je država odluÄ�ila da od sledeće godine uvrsti i tu bolest u obavezni skrining novoroÄ‘enÄ�adi", rekla je Škodrić.

Navela je da se za ostale retke bolesti, takođe, rade brojne genetske analize, ali da se to za sada radi u slu�aju sumnje, a ne za svu novorođenu decu.

"Najnovije i najsavremenije metode smo uveli od juna 2021. godine, a to su tzv. postnatalni mikroerej - posebne genetske analize za razne genetske bolesti i najsavremenija metoda koja predstavlja revoluciju u molekularnoj genetici u poslednje vreme, a to je tzv. NGS ili sekvencioniranje gena", rekla je Škodrić.

Navela je da se u našoj zemlji za sada radi sekvencioniranje od 2.500 do 3.000 gena, ali da je sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili poÄ�etkom sledeće godine to radi na Ä�ak 30.000 gena što znaÄ�i ispitivanje Ä�itavog egzoma.

Dodala je da će to biti o trošku države i napomenula da se za sada ispitivanje Ä�itavog egzoma, u sluÄ�aju kada postoji sumnja, šalje u inostranstvo.

Škodrić je rekla da postoje genetske analize koje će se i dalje slati u inostranstvo i da je to odluka struke zato što, pojasnila je, postoje sluÄ�ajevi retkih bolesti koje su toliko retke da se sa njima kvalitetno i krajnje struÄ�no može raditi samo u dva ili tri referentna centra u svetu, i da sve zemlje šalju sluÄ�ajeve u te centre, te da ćemo tako i mi.

Škodrić je navela da se genetske analize u našoj zemlji rade u više centara od kojih su najreferentnije, kada su u pitanju genetske analize za retke bolesti, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i detete Srbije "Dr Vukan ÄŒupić", Univerzitetska deÄ�ja klinika u Tiršovoj, Institut za molekularnu genetiku i genetiÄ�ko inženjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.