Foto: Shutterstock
Povodom Svetskog dana Dišenove mišićne distrofije (DMD), koji je ove godine posvećen porodicama obolelih, ukazano je na izazove sa kojima se svakodnevno suočavaju deca i mladi sa ovom retkom i teškom bolešću, ali i njihovi roditelji i najbliži.
Ovogodišnji slogan „Porodica: srce nege“ stavlja u prvi plan roditelje, braću, sestre i sve one koji pružaju svakodnevnu podršku deci sa DMD.
U Srbiji sa ovom bolešću živi više od 200 porodica. DMD se najčešće ispoljava u ranom detinjstvu, a kako bolest napreduje, dolazi do slabljenja mišića, gubitka sposobnosti hoda i pojave komplikacija koje mogu zahvatiti srce i pluća.
Iako su poslednjih godina ostvareni značajni pomaci u lečenju i razvoju terapija koje mogu usporiti napredovanje bolesti, savremene terapije u Srbiji trenutno nisu dostupne svim pacijentima.
„Naša deca su hrabra, ali njihova hrabrost se hrani snagom porodice. To je srce nege i srce borbe“, istakla je Olga Đuričić iz Udruženja DMD Srbija, majka dečaka sa ovom bolešću.
Ona je navela da njen sin ima mogućnost da učestvuje u kliničkoj studiji i prima terapiju koja mu pomaže da duže očuva snagu, ali da većina porodica i dalje čeka mogućnost da savremeni lekovi budu dostupni u redovnom zdravstvenom sistemu.
RANA DIJAGNOZA OD VELIKOG ZNAČAJA
Dišenova mišićna distrofija je progresivno neuromišićno oboljenje koje se najčešće prepoznaje između treće i pete godine života. Roditelji mogu primetiti da dete često pada i sapliće se, otežano ustaje iz čučnja, nespretno hoda ili teško savladava stepenice.
Prema rečima dr Gordane Kovačević, neurologa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“, dijagnoza se neretko postavlja tek 12 do 24 meseca nakon pojave prvih simptoma.
Zbog toga je važno da se deca kod koje postoji sumnja na DMD što ranije upute neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnoza se može potvrditi određivanjem mišićnih enzima u krvi i genetičkim testiranjem, koji su dostupni i u Srbiji.
Rano otkrivanje bolesti omogućava pravovremeno uključivanje terapije koja može usporiti njenu progresiju i duže očuvati mišićnu funkciju.
SRBIJA UKLJUČENA U MEĐUNARODNA ISTRAŽIVANJA
Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu dobila je akreditaciju Svetske DMD organizacije i postala jedan od referentnih centara za dijagnostiku i lečenje ove bolesti.
U Klinici se sprovodi multidisciplinarna nega pacijenata, ali i klinička istraživanja novih terapija. Učešće u međunarodnim studijama pojedinim pacijentima iz Srbije omogućilo je pristup lekovima koji inače nisu dostupni kroz domaći zdravstveni sistem.
Dr Dragana Vučinić, dečji neurolog ove Klinike, navela je da je od 2025. godine dostupna nova terapija koja se, uz kortikosteroide, može primenjivati kod pacijenata sa DMD uzrasta šest godina i starijih, nezavisno od tipa mutacije u DMD genu.
Prema njenim rečima, lek je odobren u Sjedinjenim Američkim Državama, a potom i u Evropskoj uniji, uz određena ograničenja u primeni.
U Srbiji je za sada dostupan samo u okviru kliničke studije, koja je u poodmakloj fazi i trenutno ne uključuje nove pacijente. Pored toga, postoje i takozvane uzročne terapije, ali su one namenjene samo određenom broju pacijenata sa specifičnim mutacijama.
MILAN: „VAŽNO JE DA NE KLONEMO DUHOM“
Sedamnaestogodišnji Milan Pilipović iz Bačkog Jarka sa DMD živi praktično čitav život. Dijagnozu je dobio kada je imao dve godine.
Danas mu najveće probleme predstavljaju penjanje uz stepenice i duže hodanje, zbog čega mora da pravi česte pauze. Sa 12 godina uključen je u kliničku studiju i od tada prima terapiju.
Kako kaže, primećuje da je bolest usporila i da nema novih problema, što mu omogućava da i dalje hoda.
Milan pohađa ETŠ „Mihajlo Pupin“ u Novom Sadu, a zbog otežanog kretanja kroz školu nastavu prati onlajn. Nedavno je upisao i auto-školu i koristiće automobil sa ručnim komandama.
„Poručio bih drugim dečacima koji čekaju terapiju da je važno da ne klonu duhom i da svi zajedno treba da se borimo da imamo pristup savremenim lekovima“, poručio je Milan.
79 BALONA ZA 79 EGZONA
Simboličnim događajem na Trgu Republike obeležen je Svetski dan DMD. Tačno u podne pušteno je 79 balona, po jedan za svaki egzon u DMD genu čija promena može uzrokovati bolest.
U događaju je učestvovalo oko 50 porodica, uz poruku da nijedna porodica koja se suočava sa Dišenovom mišićnom distrofijom ne bi trebalo da ostane sama u svojoj borbi.
Cilj DMD zajednice i lekara jeste da deca i mladi u Srbiji dobiju pravovremenu dijagnozu, sveobuhvatnu negu i pristup savremenim terapijama koje mogu da uspore napredovanje bolesti i omoguće kvalitetniji i duži život.
